차세대 치료제 및 파이프라인 혁신으로 성장세 맞이하는 폼페병 치료제 시장

델브인사이트가 발간한 폼페병 시장 전망 보고서에 따르면, 2026년부터 2036년 사이 폼페병 치료제 시장은 신규 치료제 도입과 기존 승인 치료제의 지속적인 사용에 힘입어 상당한 변화를 겪을 것으로 예상됩니다. 분석 대상이 된 주요 시장은 미국, 독일·프랑스·이탈리아·스페인의 EU4 국가, 영국, 일본을 포함한 7대 주요 시장(7MM)입니다. 2025년 기준으로 미국은 7MM 전체 진단 유병 환자의 약 66%를 차지하며 가장 큰 비중을 기록한 반면, 스페인은 가장 낮은 유병률을 보였습니다. 폼페병은 발병 연령에 따라 영유아형과 후기발병형으로 나뉘며, 미국의 경우 전체 환자의 약 70%가 후기발병형, 약 30%가 영유아형으로 구성되어 있습니다. 치료 환경 측면에서 결핍된 산성 알파-글루코시다제(GAA) 효소를 보충하는 효소 대체요법(ERT)이 핵심 치료법으로 자리 잡고 있습니다. 과거 수년간 루미자임과 마이오자임이 표준 치료법 역할을 해왔으나, 많은 환자에게서 질병 진행이 지속되고 더 높은 용량이 요구되는 등 미충족 수요가 존재했습니다. 이에 따라 세포 내 흡수율을 높여 임상적 반응을 개선하도록 설계된 2세대 ERT인 넥스비자임으로의 전환이 이루어져 왔습니다. 이 외에도 아미쿠스 테라퓨틱스의 폼빌리티와 오프폴다가 승인된 치료법으로 활용되고 있습니다. 향후 시장을 이끌어갈 주요 파이프라인 신약으로는 시오노기와 메이즈 테라퓨틱스의 경구용 GYS1 저해제인 MZE001, 아스텔라스 제약의 AAV 기반 유전자 대체요법인 AT845, 아스킬리오와 바이오의 AB-1009, 데날리 테라퓨틱스의 DNL952, 아로 바이오테라퓨틱스의 ABX1100, 진크래들 테라퓨틱스의 GC301 등이 개발 중에 있습니다. 시오노기와 메이즈 테라퓨틱스의 MZE001은 미국 FDA로부터 희귀소아질환 지정(RPDD)을 받았으며, 단독요법 또는 기존 ERT와의 병용요법으로 평가받고 있습니다. 아스텔라스의 AT845는 성인 후기발병 폼페병 환자를 대상으로 하며, 효소 면역글로불린 G 프로테아제인 조크와의 병용 개발도 추진되고 있습니다. 진크래들의 GC301은 단 1회 정맥 주사로 GAA 효소 발현을 유도하여 간, 심장, 골격근 및 중추신경계를 표적하는 AAV 벡터 기반 치료제로 연구되고 있습니다. 최근 임상 및 연구 개발 성과도 이어지고 있습니다. 2026년 6월 사노피는 6개월 이하 영유아 환자를 대상으로 한 베이비-코메트 임상 3상 연구에서 넥스비자임이 생존 및 침습적 인공호흡기 비사용 비율을 평가하는 1차 유효성 평가변수를 달성했다고 발표했습니다. 2026년 3월에는 시오노기가 후기발병 폼페병 환자를 대상으로 한 에스프리 글로벌 임상 2상 환자 등록을 시작했고, 아로 바이오테라퓨틱스는 ABX1100의 임상 1b상 주요 결과를 발표했습니다. 같은 해 5월 아스킬리오는 프로그레스-GT 임상 1/2상에서 AB-1009의 첫 환자 투여를 완료했습니다. 이처럼 의료진과 환자의 질환 인식 향상, 신생아 선별검사 프로그램 확대, 유전자 및 분자 진단의 발전은 조기 진단과 치료 개시를 촉진하고 있으며, 차세대 치료제의 등장은 향후 폼페병 치료 시장의 지형을 크게 변화시킬 것으로 기대됩니다.